Osteoporosi.ch - Diagnosi: Genetica e osteoporosi
Densitometria ossea - Esame: clinico, laboratorio, radiologia, altri metodi
È oggi risaputo che i
fattori genetici determinano in misura del 50-75% la densità ossea. Risulta
tuttavia arduo quantificare in modo esatto tale componente genetica, dato che è
molto difficile stabilire l’importanza dei fattori ambientali, nutrizionali,
ormonali e dello stile di vita, anch’essi di sicura rilevanza.
La ricerca genetica ha individuato diversi
geni ed alcuni dei loro polimorfismi, che sono suscettibili di determinare il
rischio osteoporotico.
I geni COLIA1 e COLIA2 codificano il Collagene
tipo I, la principale proteina della matrice ossea. Il genotipo COLIA1 è
correlato ad una densità ossea inferiore alla media, il polimorfismo “Sp1”
ad un’aumentata perdita ossea dopo la menopausa, alla geometria del collo
femorale ed anche alla risposta alla terapia di bisfosfonati (inferiore nei
gruppi genetici “Ss” e “ss”).
Anche il polimorfismo Pvull (PP) sul recettore agli estrogeni è correlato con una bassa massa ossea e comporta dunque un aumentato rischio di frattura, analogamente all’allele omozigota “BB” del recettore della vitamina D.
In conclusione: i dati sperimentali relativi a queste analisi genetiche sono molto interessanti. Non sono però per il momento applicabili alla pratica clinica, dato che il loro valore predittivo non è stato dimostrato per il singolo caso. Le analisi genetiche si giustificano dunque al giorno d’oggi unicamente nell’ambito della ricerca.©
Dr. P. Pancaldi, pubblicato il 10.10.2003, aggiornato il 14.12.2008 17:27:47